Ein Durchbruch für taub geborene Kinder: Erste erfolgreiche Gentherapie für Gehörlosigkeit
Breakthrough for deaf born children: First successful gene therapy for hearing impairment
Ellen Reisinger1
1Gentherapie für Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit, Universitätsklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde Tübingen und Zentrum für Gen- und RNA-Therapie (GRTC), Medizinische Fakultät der Universität Tübingen
Zusammenfassung: In mehreren klinischen Studien wurden bis heute (Stand Juni 2024) mehr als ein Dutzend gehörlos geborene Kinder mit einer spezifisch dafür entwickelten Gentherapie behandelt – und können nun mit ihren eigenen Ohren hören, zu Musik tanzen, Worte nachsprechen, Fragen beantworten. Um dies zu erreichen, wurde eine Gen-Ersatztherapie für Kinder mit OTOF-bedingter Gehörlosigkeit angewendet. Dieser Übersichtsartikel erklärt, wie gut die Kinder nach bisherigem Kenntnisstand hören und welche Hörtests in Folgestudien weitere Erkenntnisse liefern könnten. Zuletzt wird ein Ausblick auf die breitere Anwendung dieser Gentherapie und den
in Entwicklung befindlichen Gentherapien für weitere Formen der Gehörlosigkeit gegeben.
Stichwörter: auditorische Synaptopathie, DFNB9, Otoferlin, Adeno-assoziierte Viren
Abstract: In several clinical studies to date (as of June 2024), more than a dozen children born deaf have been treated with a gene therapy developed specifically for this purpose – and can now hear with their own ears, dance to music, repeat words and answer questions. To achieve this, a gene supplementation therapy was used for children with OTOF-related deafness. This review article explains how well the children hear according to current knowledge and which hearing tests could provide further insights in follow-up studies. Finally, an outlook is given on the broader application of this gene therapy and the gene therapies under development for other forms of deafness.
Keywords: auditory synaptopathy, DFNB9, otoferlin, adeno-associated virus
Erstveröffentlichung in GMS Z Audiol (Audiol Acoust) 2024;6:Doc11. DOI: 10.3205/zaud000046